Prueba molecular para DM2

Los mecanismos moleculares del desarrollo del páncreas no son completamente conocidos, sin embargo, varios factores de diferenciación y factores transcripcionales han sido identificados como cruciales para la organogénesis y diferenciación pancreática, tal es el caso de Pax4.

BIBLIOGRAFÍA:

- Montúfar-Robles I, Ortiz-López M, Menjívar-Iraheta M. Detección molecular de variantes de secuencia del gen PAX4 en pacientes con Diabetes mellitus tipo 2 de inicio temprano del Hospital Juárez de México. Rev Med Grap Artem. 2006;31(7):69. Disponible en:

 http://www.medigraphic.com/pdfs/bioquimia/bq-2006/bqs061h.pdf

PCR en Diabetes Mellitus tipo 2

Tema: Detection of VDR gene ApaI and TaqI polymorphisms in patients with type 2 diabetes mellitus using PCR-RFLP method in a Turkish population

0bjetivo: Study if there was an association of VDR: g.59979GNT or c.1025- 49GNT (ApaIGNT) and g.60058TNC or c.1056TNC (TaqITNC) polymorphisms in the 3′ untranslated region of VDR with T2DM in a Turkish population.

Muestra: Sangre de los pacientes en tubos EDTA-blood 

Tipo: ADN genómico humano

Extracción: Standard salting out procedure

Gen: Gen VDR: Receptor de la vitamina D
         gen. 59979GNT o c.1025-49GNT (ApaIGNT))

         gen. 60058TNC o c.1056TNC (TaqITNC) 

PCR: PCR Multiplex

El programa de PCR touchdown se realizó a 94 ° C durante 3 min (desnaturalización inicial), 11 ciclos con 94 ° C durante 30 s, 72 a 62 ° C durante 30 s (disminuyendo 1 ° C por ciclo) y 72 ° C durante 30 s y 20 ciclos con 94 ° C durante 30 s, 62 ° C durante 30 s, 72 ° C 30 s, y 72 ° C durante 5 min (extensión final).

Visualización: Electroforesis 

Sensibilidad y Especificidad: Se usa para detectar mutaciones en los receptores y genes.

Referencias:

Dilmec F, Uzer E, Akkafa F, Kose E, van Kuilenburg ABP. Detection of VDR gene ApaI and TaqI polymorphisms in patients with type 2 diabetes mellitus using PCR-RFLP method in a Turkish population. J Diabetes Complications. mayo de 2010;24(3):186-91. 

disponible en: 

https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1056872708001220

Pruebas de tamizaje y confirmación para Diabetes Mellitus

El esquema de tamizaje para DM consiste en la aplicación de dos pruebas dispuestas de manera seriada. En la primera, a través del cuestionario se explora la presencia de factores de riesgo para diabetes mellitus tipo 2 y la sintomatología. En la segunda prueba, se miden los niveles de glucosa, para finalmente, proceder a la confirmación diagnóstica a través de la medición de los niveles de glucosa sérica en ayuno.

Referencias:

Alvear M, Asa C. Consideraciones sobre el programa de Diabetes Mellitus en población mexicana: el caso del Distrito Federal. Río de Janeiro: Scielo; 2010.

disponible en: 

http://www.scielo.br/pdf/csp/v26n2/09.pdf

Alteraciones de la Epigenómica en la Diabetes

La metilación del ADN es la principal modificación epigenética del genoma y regula aspectos fundamentales de su función. Es un mecanismo de silenciamiento génico con un evidente papel en la represión transcripcional. En los seres humanos el ADN se metila únicamente en las citosinas, y más específicamente, en citosinas que estén unidas a guaninas a través de un enlace fosfato, es decir, en dinucleótidos «citosina-fosfato-guanina» o CpG. 

Recuperado de Geovanni Ramos Velasco, El papel de los cambios

epigenéticos en la diabetes mellitus tipo 2. 2016.

Recuperado de: http://www.diabetespractica.com/public/casos/pdf/revision/3